โรคพร่องเอนไซม์ (G6PD)



โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ

 

อยู่ในกลุ่มโรคประเภท ต่อมไร้ท่อ

 

ไม่ปรากฏชื่อผู้ค้นพบโรคนี้

  

 

สาเหตุ

ภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี หรือ G6PD Deficiency  G6PD Deficiency (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency) เป็นภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ที่พบบ่อยในมนุษย์ มีประชากรประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก ที่มีภาวะนี้  ภาวะนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้ถั่วปากอ้า (Favism)  G6PD Deficiency โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง

ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked recessive 

มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion) ทำให้มีผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง การวินิจฉัยโรคนี้ใช้การตรวจสอบทางพันธุกรรม  สิ่งสำคัญคือ ถ้าคุณมีภาวะนี้ เมื่อไม่สบายคุณจะต้องบอกแพทย์ พยาบาล หรือบุคคลที่เกี่ยวข้องในทีมสุขภาพ เพื่อจะได้ระมัดระวังในการใช้ยารักษา 

 

 

 

 

อาการ

อาการของคนที่มีภาวะ G6PD deficiency ที่สำคัญคือ ผนังเม็ดเลือดแดงแตก (hemolysis) และทำให้ ฮีโมโกลบินกระจายอยู่ในน้ำเลือด ส่งผลให้เกิดภาวะต่างๆ เช่น hemoglobinemia (น้ำเลือดมีสีชมพู-น้ำตาล), hemoglobinuria (ปัสสาวะมีสีแดงน้ำตาล-ดำ) และภาวะตัวเหลือง (jaundice) 

ภาวะเหล่านี้สามารถเกิดได้อย่างเฉียบพลันเมื่อร่างกายได้รับสารพวก oxidant ต่างๆ ซึ่งอาจเป็นยา หรืออาหารก็ได้ หรือเกิดการติดเชื้อ

เมื่อเกิดภาวะดังกล่าวแลัวผู้ป่วยอาจมีอาการต่างๆต่อๆไปนี้ เช่น ปวดท้อง ปวดหลัง เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ ใจสั่น หายใจลำบาก และถ้าเป็นรุนแรงมาก อาจทำให้เกิดภาวะไตวายได้

 

โรคชนิดนี้ยังไม่มีวิธีการรักษ

 


รูปภาพของ kalayarat

ขอบคุณค่ะ ตรวจแล้ว

.กัลยารัตน์   เมธีวีรวงศ์



น่ากลัวอ่ะ!!!Yell แค่กินถั่วปากอ้า เกือบถึงตาย.

แต่ก็พอรู้จักโรคนี้มาเหมือนกันตอนไปเรียนชีวะ